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Lista atual de condições e genes

Seus relatórios de saúde incluirão:
36 Risco genético e relatórios de status de portadorRelatórios de risco poligênico para doença cardíaca, câncer de mama e diabetes tipo 2 (disponíveis para pessoas que são de ascendência principalmente europeia)Relatórios de risco para 15 variantes de genes BRCA1/BRCA2
Nós estamos trabalhando para adicionar relatórios para mais condições nos próximos meses.
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3 Relatórios de risco poligênico

Condição
Genes
Number of variants

  • Female breast cancer
    Poligênico
    Many
  • Heart disease
    Poligênico
    Many
  • High blood pressure
    Poligênico
    Many
  • Type 2 diabetes
    Poligênico
    Many

14 Relatórios de risco monogênico

Condição
Genes
Number of variants

  • Alpha-1 antitrypsin deficiency
    SERPINA1
    2
  • Celiac disease
    HLA-DQA1, HLA-DQB1
    2
  • Crohn's disease
    NOD2
    2
  • G6PD deficiency
    G6PD
    2
  • Hereditary BRCA cancers
    BRCA1, BRCA2
    15
  • Hereditary hemochromatosis
    HFE
    2
  • Hereditary thrombophilia
    F2, F5, PROC, PROS1
    4
  • Late-onset Alzheimer's disease
    APOE
    2
  • Late-onset Parkinson's disease
    GBA, LRRK2
    2
  • MUTYH-associated colorectal cancer
    MUTYH
    4
  • Susceptibility to HIV-1 infection
    CCR5
    1
  • Susceptibility to malignant hyperthermia
    RYR1
    1

18 Carrier Status reports

Condição
Genes
Number of variants

  • Síndrome de ataxia-telangiectasia
    ATM
    2
  • Canavan disease
    ASPA
    3
  • Cystic fibrosis
    CFTR
    20
  • Familial dysautonomia
    IKBKAP
    1
  • Febre Mediterrânea Familiar (FMF)
    MEFV
    7
  • Fanconi anemia
    FANCC
    4
  • Gaucher disease
    GBA
    2
  • Glycogen storage disease type 1A
    G6PC
    5
  • GRACILE syndrome
    BCS1L
    1
  • Limb-girdle muscular dystrophy, type 2D
    SGCA
    1
  • Mucolipidosis type IV (ML4)
    MCOLN1
    1
  • Niemann-Pick disease, types A and B
    SMPD1
    4
  • Perda auditiva não sindrómica (conexina 26)
    GJB2
    4
  • Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1
    PEX7
    1
  • Sickle cell anemia
    HBB
    1
  • Tay-Sachs disease
    HEXA
    7
  • Usher syndrome, type 2A
    USH2A
    1
  • Usher syndrome, type 3
    CLRN1 (USH3)
    2